O progresso do tratamento para a Ataxia de Friedreich avança à medida que o candidato à terapia genética recebe reconhecimento regulatório

Solid Biosciences Inc. (SLDB), uma desenvolvedora especializada em terapias para distúrbios neuromusculares e cardíacos, revelou que a sua terapia génica em investigação SGT-212 recebeu a designação de Medicamento Orfão pela Food and Drug Administration dos EUA. Este reconhecimento destaca o potencial terapêutico do SGT-212 no tratamento da ataxia de Friedreich, uma condição neurológica genética rara.

Avanço nos Ensaios Clínicos e Mecanismo de Tratamento

A empresa completou a inscrição do seu primeiro participante no estudo FALCON fase 1b, concebido para avaliar o perfil de segurança e tolerabilidade do SGT-212 em pacientes com idades entre 18 e 40 anos diagnosticados com ataxia de Friedreich acompanhada de hipertrofia cardíaca. Os resultados preliminares deste ensaio aberto, multicêntrico, estão previstos para surgir na segunda metade de 2026, dependendo da continuação do recrutamento de participantes.

O SGT-212 representa uma abordagem de substituição génica baseada em AAV recombinante, utilizando um sistema de entrega de dupla via inovador. A estratégia terapêutica combina a infusão direta nos núcleos intradentados — uma região cerebral alvo dentro do cerebelo — com administração intravenosa subsequente na circulação sistémica. Este mecanismo de entrega coordenada permite que a terapia aborde as manifestações neurológicas, cardíacas e sistémicas da doença que contribuem para a morbilidade e mortalidade dos pacientes.

Caminho Regulatório e Contexto da Doença

Antes de receber a designação de Medicamento Orfão, o SGT-212 já tinha alcançado dois marcos regulatórios importantes: a designação de Fast Track concedida a 21 de janeiro de 2025, e a designação de Doença Rara Pediátrica conferida a 1 de dezembro de 2025. Estas designações refletem o reconhecimento regulatório da necessidade médica não satisfeita nesta população de pacientes.

A ataxia de Friedreich, que afeta aproximadamente 5.000 indivíduos nos Estados Unidos e cerca de 15.000 na Europa, resulta de uma mutação genética no gene FXN. Esta mutação leva a níveis reduzidos de frataxina, um cofator crítico para o funcionamento mitocondrial adequado. Atualmente, não existe tratamento curativo para a condição; as opções terapêuticas limitam-se a intervenções que modificam a doença.

Pipeline mais amplo e Desempenho de Mercado

A Solid Biosciences mantém um portefólio diversificado de candidatos a terapias génicas para doenças raras. O pipeline inclui o SGT-003, direcionado para a distrofia muscular de Duchenne, o SGT-501 para taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), o SGT-601 para cardiomiopatia dilatada mediada por TNNT2, e outros programas que abordam condições neuromusculares e cardíacas genéticas fatais.

Na atividade de mercado, as ações da SLDB encerraram a $5.24, refletindo uma queda de 0.95% durante a sessão de negociação.